有丝分裂中期的细胞进行染色的演化

       对有丝分裂中期的细胞进行染色，通过显微镜拍照获得它们的影像，根据它们的大小，条纹以及着丝点所在的位置进行排列整合，这就是核型分析。经验丰富的研究人员可通过这种技术来检测大规模的核型变化，如染色体数目的变异（非整倍体）、染色体融合，大规模的插入缺失和易位等。然而，这种方法的精确度较差，对于复杂的染色体异常，或较小片段的缺失重复，往往难以正确判断。
荧光原位杂交（FISH）则是细胞遗传学与分子技术的结合。根据DNA双链碱基配对的原理，设计与待检测区域DNA序列互补的单链核苷酸序列，并用荧光染料进行标记，制成检测用的探针。将检测细胞/组织的染色体暴露后进行高温变性，使其DNA双链解链，再与探针进行低温孵育，使探针与相配对的染色体序列杂交，zui后在荧光显微镜下观察探针的荧光信号来判断这些探针所结合的染色体区域是否有突变。
       FISH打破了常规细胞遗传学分析的诸多限制，让间期细胞也能进行检测，在某些疾病的检测方面，检出率可达染色体条带技术的两倍，所需时间也更短，因此成为产前诊断和血液病检测中的重要工具。当然，目前的FISH探针还有限，单个探针只能检测特定片段的重复、丢失或重排，而不提供余下基因组的其他信息。因此，在临床应用中，FISH往往与核型分析一起做。
       如今，为了获得更高分辨率的结果，研究人员使用DNA芯片来产生所谓的“虚拟核型”。这种芯片包含了与整个或部分基因组杂交的探针，通过比较每个探针的杂交强度，细胞遗传学家可确定特定区域是否缺失或扩增。这一类型的分析被称为基于芯片的比较基因组杂交（array CGH，aCGH）。
虚拟核型分析在技术上比传统核型分析更为简单，分辨率也更高。从理论上说，aCGH可检测到影响单个探针的拷贝数改变，但实际上，研究人员通常设定阈值，检测影响几个相邻探针的改变。
       因不同公司而异，芯片可能包含了检测单核苷酸多态性（SNP）或拷贝数变异（CNV）的探针，或二者皆有。例如，Affymetrix的CytoScan® HD芯片含有超过260万个用于拷贝数检测的探针，其中75万个为SNP探针，190万个为非多态性探针。这样能够在单块芯片上检测获得、丢失、杂合性丢失（LOH）、血缘一致性区域和单亲二体病（UPD），从而实现高分辨率的DNA拷贝数分析。